Ersttrimesterscreening

Die Untersuchung dient der frühen Fehlbildungsdiagnostik und Risikoberechnung für bestimmte chromosomale Anomalien. Sie beschränkt sich auf das Zeitfenster von 11+0.SSW bis 13+6.SSW bzw. auf eine fetale Scheitel-Steiß-Länge von 45-84 mm.

Mit zunehmendem Alter der Schwangeren steigt das Risiko für bestimmte Chromosomenstörungen des Kindes. Zu den häufigsten Chromosomenstörungen zählen die Trisomie 21 (Down-Syndrom), gefolgt von der Trisomie 18 und der Trisomie 13.

Menschen mit einer T21 können in Abhängigkeit von der Ausprägung des Krankheitsbildes (geistige Behinderung, ggf. Organfehlbildungen, gehäufte körperliche Erkrankungen) eine mittlerweile relativ gute Lebenserwartung und -qualität erreichen. Frauen ab 35 Jahren können aus sogenannter Altersindikation eine Fruchtwasseruntersuchung zur Abklärung der kindlichen Chromosomen durchführen lassen, weil das persönliche Risiko einer Frau, ein Kind mit einer T21 zu bekommen, ab 35 Jahren deutlich zunimmt. Die Mehrzahl der Kinder mit Trisomie 21 wird allerdings von Frauen unter 35 Jahren geboren.

Die T13 und T18 sind in der Regel aufgrund der schwerwiegenden Krankheitsbilder (geistige Behinderung, schwere Entwicklungsverzögerung, gehäufte Organfehlbildungen) nicht mit einem längerfristigen Überleben vereinbar, ein großer Teil der erkrankten Kinder stirbt noch in der Schwangerschaft oder je nach Ausprägung der Fehlbildungen kurz nach der Geburt bzw. noch im ersten Lebensjahr. Durch die Fortschritte der Medizin können Kinder mit diesen Trisomien durchaus auch in einem kleineren Prozentsatz länger überleben, bedürfen aber in der Regel dauerhafter medizinischer Versorgung.

Die Ultraschalluntersuchung erfolgt üblicherweise über die mütterliche Bauchdecke. Bei ungünstigen Schallbedingungen (mütterliches Übergewicht, ungünstige fetale Lage, viele Kindsbewegungen, Mehrlinge) kann auch eine vaginale Untersuchung notwendig sein. Um die Untersuchungsbedingungen bei der noch relativ kleinen Gebärmutter zu verbessern, bitten wir Sie daher, vor der Untersuchung den Bauch nicht einzucremen oder zu ölen sowie nicht auf Toilette zu gehen bzw. die Harnblase gefüllt zu lassen.

Zusätzlich erfolgt über eine Blutentnahme bei der Mutter die Untersuchung der Hormone freies ß-HCG und PAPP-A, die bei Chromosomenstörungen häufig von der Norm abweichende Werte zeigen.

Weitere Faktoren wie das Alter, Größe und Gewicht der Mutter, ihr ethnischer Ursprung, mütterlicher Diabetes mellitus und Nikotinabusus fließen in die Risikoberechnung mit ein. Hierdurch kann das individuelle Risiko für das Vorliegen einer Chromosomenstörung eingeschätzt werden. Die Genauigkeit der Erkennung eines Kindes mit Trisomie 21 liegt durch diese kombinierte Untersuchung bei ca. 90-95%. bei einer Fehlerquelle von 5-10%. Die Risikoberechnung erfolgt durch ein zertifiziertes Computerprogramm der Fetal Medicine Foundation Deutschland (www.fmf-deutschland.info). Die Risikoberechnung beschränkt sich auf die oben genannten drei Trisomien, seltenere genetische Störungen werden damit nicht erfasst.

Um eine möglichst hohe Qualität der Untersuchung sicherzustellen, erfolgt eine jährliche Rezertifizierung der Untersucher und Labore durch die FMF.

Bei der Ultraschalluntersuchung wird eine sehr frühe Organuntersuchung durchgeführt. Ca. 50% der schwerwiegenden Fehlbildungen können bereits erkannt werden.

Fetales Herz in der 13.SSW

Für die Risikoberechnung auf Chromosomenstörungen werden zudem verschiedene kindliche Strukturen und sogenannte Zusatzmarker untersucht, die in die Risikoberechnung mit einfließen. Auffälligkeiten dieser Marker sind mit einem erhöhten Risiko für Chromosomenanomalien assoziiert:

• Nackentransparenz (NT) bzw. Nackenfaltendicke: Die NT ist eine flüssigkeitsgefüllte Schicht im kindlichen Nackenbereich, die unterschiedlich dick sein kann. Grundsätzlich steigt mit zunehmender Dicke der NT das Risiko für Chromosomenstörungen an. Eine geringe NT von bis zu 2,3 mm gilt als unauffällig. Werte darüber sind zunehmend auffällig und können auf eine Chromosomenstörung, aber auch auf andere fetale Erkrankungen, wie z.B. auf einen Herzfehler oder andere Fehlbildungen, hinweisen. Allerdings können auch gesunde Kinder eine leicht verdickte Nackenfalte haben bzw. haben nicht alle erkrankten Kinder in diesem Zeitraum eine verdickte NT.

Nackentransparenz (nuchal translucency, NT) und Nasenbein (nasal bone length, NBL)

• Nasenbein: Kinder mit einer Trisomie 21 haben im Untersuchungszeitraum gehäuft kein oder ein nur schwach ausgebildetes Nasenbein. Fehlt daher das Nasenbein, steigt das Risiko für eine Trisomie.
• Messung des Blutflusses im Ductus venosus: Bei einem Rückfluss in diesem herznahen venösen Blutgefäß steigt das Risiko für eine Chromosomenanomalie oder Herzfehler an.

• Trikuspidalklappenregurgitation: Bei einem Rückfluss über die rechtsseitige Herzklappe steigt das Risiko für eine Chromosomenanomalie an.

Das Ergebnis der Risikoberechnung wird eingeordnet in drei Gruppen mit entweder niedrigem, mittlerem oder hohem Risiko für das Vorliegen der drei genannten Trisomien. Die Risikoberechnung stellt eine statistische Größe dar, sie ist nicht beweisend für oder wider eine Chromosomenstörung. Die Einordnung in den hohen Risikobereich (1:2-1:150) bedeutet, dass ein erhöhtes Risiko besteht, dass das Kind eine Trisomie haben könnte, beweist sie jedoch nicht. Befindet sich das Ergebnis im niedrigen Risikobereich (1:501-1<20.000), ist die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie sehr gering, aber nicht restlos ausgeschlossen. Es verbleibt das Risiko einer falsch-positiven Testung (Test zeigt ein erhöhtes Risiko an, das Kind ist aber nicht erkrankt) in ca. 5-10%. Eine  falsch-negative Testung (Test zeigt kein Risiko an, das Kind ist aber erkrankt) ist auch möglich.

Bei einem hohen Risiko wird eine definitive Abklärung der Chromosomen durch eine invasive Untersuchung mittels Chorionzottenbiopsie (Punktion der Placenta) oder Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) empfohlen (siehe bitte dort).

Bei einem mittleren Risiko (Risikobereich 1:151-1:500) wird, alternativ zu der invasiven Diagnostik, oft zunächst eine zeitnahe weitere sonografische Organdiagnostik zur Erkennung von Anomalien im Verlauf empfohlen. Mittlerweile bietet sich hier bei unauffälligem Ultraschall auch ein NIPT an (siehe bitte dort), um das Risiko nichtinvasiv weiter einzugrenzen.

Liegt das Risiko im niedrigen Bereich, sind weitere Untersuchungen nicht unbedingt notwendig, es sei denn, sie werden von der Schwangeren zur weiteren Risikominimierung gewünscht.

Ein Organscreening zum weiteren Ausschluss von Fehlbildungen (üblicherweise durchgeführt um die 21.-23. Schwangerschaftswoche) wird im allgemeinen auch bei unauffälligem Ersttrimesterscreening empfohlen, da manche Organfehlbildungen zu diesem frühen Zeitpunkt noch nicht ausreichend gut zu erkennen sind. Fehlbildungen treten im Vergleich zu genetischen Störungen bei Lebendgeborenen deutlich häufiger auf.

Das Ersttrimesterscreening stellt keine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen dar und muss daher selbst bezahlt werden.

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