Leistungen

Krebsnachsorge

Nach dem Auftreten einer Krebserkrankung und deren Primärbehandlung (Operation, Bestrahlung, Chemotherapie) sind wir für Sie da, um Sie sorgfältig und umfassend weiter zu betreuen.

Dazu gehören die regelmäßigen gynäkologischen Nachsorgeuntersuchungen, die in den ersten drei Jahren zunächst in dreimonatigen, in den nachfolgenden zwei Jahren in sechsmonatigen Intervallen und nach dem fünften Jahr jährlich stattfinden. Dies dient der frühzeitigen Erkennung einer eventuellen erneuten Krebserkrankung (Rezidiv).

Nach der Ersttherapie einer Brustkrebserkrankung werden die Brüste und Achselhöhlen neben der körperlichen Untersuchung jährlich durch Ultraschall und Mammographie (letztere Untersuchung erfolgt beim Radiologen) untersucht.

Nach Krebserkrankungen des Unterleibs kann neben der klinischen Untersuchung auch transvaginaler Ultraschall eingesetzt werden.

Auch die medikamentöse (antihormonelle bzw. endokrine) Nachbehandlung und die ausführliche Beratung zu verschiedenen Aspekten des Lebens nach und mit der Erkrankung sind Teil der Nachsorge.

Bitte bringen Sie zu den Untersuchungen Ihren Nachsorgepass mit.

Krebsvorsorge

Die Untersuchung zur Krebsfrüherkennung bei Frauen wird ab dem Alter von 20 Jahren jährlich empfohlen und enthält folgende Leistungen der gesetzlichen Krankenkassen:

• Gezielte Anamnese
• Gynäkologische Tastuntersuchung
• Abstrichentnahme zur Früherkennung eines Gebärmutterhalskrebses
• Abtasten der Brüste (ab dem Alter von 30 Jahren)
• Darmkrebsfrüherkennung (ab dem Alter von 50 Jahren)

Ab 2020 gibt es hierbei organisatorische Änderungen für gesetzlich versicherte Frauen ab 35 Jahren. Der Abstrich auf Gebärmutterhalskrebs wird mit einem Test auf Humane Papilloma Viren als häufigste Krankheitsauslöser kombiniert und bei unauffälligem Befund nur noch alle drei Jahre wiederholt.

Es gibt weitere Möglichkeiten, um die Früherkennung noch wirksamer zu praktizieren und damit dem Bedürfnis vieler Frauen nach höchstmöglicher Sicherheit zu entsprechen. Wir bieten Ihnen ergänzend eine erweiterte Krebsvorsorge an. Diese individuellen Gesundheitsleistungen (IGel) gehören nicht zum Leistungsangebot der gesetzlichen Krankenkassen. Die Höhe der Preise orientiert sich an der Gebührenordnung für Ärzte und kann einem gesonderten Flyer entnommen werden.

Vaginalsonographie des Unterleibs: als wesentliche Ergänzung zur Tastuntersuchung zum früheren Erkennen von auffälligen Veränderungen  des kleinen Beckens, der Gebärmutter und der Eierstöcke, noch bevor sie getastet werden können.

Brustultraschall: Brustkrebs ist in Deutschland die mit Abstand häufigste Krebserkrankung der Frau. Daher legen wir auf die Früherkennung des Brustkrebses besonders viel Wert. Die Deutsche Gesellschaft für Senologie empfiehlt, ab dem Alter von 40 Jahren zur Früherkennung, neben der Tastuntersuchung der Brust, zusätzlich bildgebende Verfahren (Brustultraschall, Mammographie ) einzusetzen.

Derzeit wird ein Mammographie-Screening im Alter von 50 – 69 Jahren alle zwei Jahre angeboten, insbesondere Krebsvorstufen und nicht tastbare Befunde können hierdurch frühzeitig erkannt werden. Die Kosten des Screenings werden von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.

Beim Brustultraschall kommt es im Vergleich zur Mammografie nicht zu einer Belastung durch Röntgenstrahlung. Dadurch bietet sich diese Methode für eine regelmäßige Untersuchung an. Insbesondere bei jüngeren Frauen und Frauen mit dichtem Brustdrüsengewebe oder Zystenneigung ist der Brustultraschall häufig die geeignetere Untersuchungsmethode. Der Brustultraschall stellt daher eine gute Ergänzung zur Mammographie dar.

Mit Hilfe des Brustultraschalls lassen sich auch Tastbefunde weiter abklären. Über eine ultraschallgesteuerte Nadelpunktion, die sogenannte Mammastanzbiopsie, kann eine Gewebesicherung von Herdbefunden erfolgen.

ThinPrep (Dünnschichtzytologie )
Bei diesem Test erfolgt eine verbesserte Aufbereitungstechnik des Abstriches vom Gebärmutterhals. Zunächst werden Zellen wie beim konventionellen Pap-Test durch einen Abstrich entnommen, dann aber nicht sofort auf einen Objektträger ausgestrichen, sondern zuerst in ein Gefäß mit Konservierungslösung gegeben. Die konservierte Probe wird in einem Speziallabor in mehreren technischen Prozessen aufbereitet und von Blut, Schleim und Entzündungszellen gereinigt. Anschließend werden die Zellen in einer dünnen Schicht auf dem Objektträger gleichmäßig verteilt und können viel präziser ausgewertet werden.

HPV-Test (Humanes-Papilloma-Virus)
Die Entstehung von Gebärmutterhalskrebs wird durch das Vorhandensein bestimmter Hochrisiko-HPV-Typen begünstigt. Mit der Untersuchung auf HPV ist es möglich, das Risiko einer möglichen späteren Gebärmutterhalskrebserkrankung besser einzuschätzen und durch eine engmaschige Vorsorge frühzeitiger erkennen zu können.

Unser Praxisteam

Ärztinnen: Füsun Özcan, Dr. Ulrike Walla, Dr. Judith Bollmann, Dr. Sandy Liem (von links nach rechts)

Medizinische Fachangestellte:

Frau Claudia Buhle

Frau Andrea Buschmann

Frau Birgit Blumenberg-Bahnemann

Frau Marzena Bywalec

Frau Ramona Draba

 

SCHWANGERENVORSORGE

Jede Schwangere hat einen gesetzlichen Anspruch auf eine ausreichende medizinische Beratung, Untersuchung und Behandlung. Die Kosten für die nach den Mutterschaftsrichtlinien empfohlene Schwangerschaftsvorsorge werden von den gesetzlichen oder privaten Krankenkassen getragen. Wird eine Schwangerschaft festgestellt, erfolgt eine Beratung zu folgenden Themen:

• Körperliche und psychische Veränderungen in der Schwangerschaft
• Gesundheitsbewusstes Verhalten
• Absolute Vermeidung von Rauchen, Drogen und Alkohol
• Gesunde Ernährung
• Jod-, Vitamin D3- und Folsäurezufuhr
• Kariesvorsorge
• Infektionen, die dem Kind vorgeburtlich schaden könnten
• Begleitende Vorerkrankungen
• Ultraschall- bzw. Pränataldiagnostik

Die körperliche Untersuchung umfasst folgende Messungen:

• Körpergewicht
• Blutdruck
• Gynäkologische Untersuchung
• Urinuntersuchung
• Blutbild, Hämoglobinwert
• Blutgruppe und Rhesusfaktor
• Antikörpersuchtest
• Suchtests nach Infektionen (Röteln, Syphilis/Lues, Hepatitis B, Chlamydien)
• HIV/AIDS-Test, wenn die Schwangere ihre Einwilligung hierfür gibt
• Höhenstand der Gebärmutter (Fundusstand)
• Kontrolle der kindlichen Herztöne (Cardiotokogramm oder CTG)
• Lagekontrolle des Kindes (Schädellage, Beckenendlage, Querlage)

Bis zur 32. Schwangerschaftswoche erfolgt die normale Vorsorge im vierwöchentlichen, danach im zweiwöchentlichen Rhythmus. Besteht eine Risikoschwangerschaft, erfolgen die Untersuchungen entsprechend engmaschiger. Zwischen der 24. – 28. Schwangerschaftswoche wird allen Schwangeren ein Suchtest auf Schwangerschaftsdiabetes (oraler Glucosetoleranztest) angeboten. Ein nicht entdeckter Diabetes in der Schwangerschaft gehört zu den häufigen Schwangerschaftserkrankungen. Eine unzureichende Blutzuckerkontrolle kann zu Störungen der Kindesentwicklung und Geburtskomplikationen führen. Frauen ohne Risikofaktoren für einen Diabetes führen üblicherweise einen 50g-Zuckerbelastungstest durch. Nach Einnahme einer genau bemessenen Zuckerlösung muss die Schwangere ganz ruhig warten, bis nach einer Stunde eine Blutabnahme erfolgt. Falls der Blutzuckerwert auffällig ist, erfolgt üblicherweise bei einem Facharzt für Diabetologie ein 75g-Zuckerbelastungstest, der noch genauere Ergebnisse liefert. Für diesen Test darf die Schwangere acht Stunden vor dem Test nichts mehr essen und trinken. Deshalb wird der Test auch gleich am Morgen durchgeführt. Es erfolgen drei Blutentnahmen: nüchtern sowie nach einer und nach zwei Stunden nach dem Trinken einer genau bemessenen Zuckerlösung. Während dieser Zeit muss die Schwangere ebenfalls ganz ruhig warten. Ein auffälliger Wert ist ausreichend, um einen Schwangerschaftsdiabetes zu diagnostizieren. Die betroffene Schwangere erhält beim Diabetologen eine Ernährungsberatung und Einweisung in die selbständige Blutzuckermessung, ggf. wird auch über eine notwendige Insulintherapie beraten. Frauen mit Risikofaktoren für einen Diabetes führen gleich einen 75g -Zuckertest durch. Bei Frauen mit ausgeprägten Risikofaktoren werden der Test oder gelegentliche Nüchtern-Blutzuckermessungen auch schon vor 24.SSW empfohlen.

Bei Schwangeren mit Rhesus-negativer Blutgruppe wird zwischen der 28. bis 30. Schwangerschaftswoche eine Immunprophylaxe mit Anti-D-Antikörpern, eine sogenannte Rhesusprophylaxe, (intravenöse oder intramuskuläre Gabe) empfohlen, um eine sogenannte Rhesusinkompatibilität zu verhindern. Diese Problematik tritt auf, wenn der Blutgruppen-Rhesusfaktor des Kindes positiv ist (geerbt vom Rhesus-positiven Vater) und die Rhesus-negative Schwangere nach einer Sensibilisierung Antikörper gegen kindliche Blutzellen bildet. Zwischen Mutter und Kind besteht über den Mutterkuchen eine Verbindung, über die auch schon im Normalfall ein geringer Blutaustausch zwischen Mutter und Kind erfolgt. Die von der Mutter im Rahmen einer solchen Sensibilisierung gebildeten Antikörper gelangen über den Mutterkuchen in den kindlichen Kreislauf und zerstören dessen roten Blutkörperchen. Dies kann beim ungeborenen Baby zu einer lebensgefährlichen Blutarmut führen. Durch die Prophylaxe soll eine gefährliche Immunisierung (Antikörperbildung) der Schwangeren verhindert werden, die zumeist nachfolgende Schwangerschaften mit Rhesus-positiven Feten gravierend gefährden könnte. Bei Blutungen oder pränataldiagnostischen Punktionen der Gebärmutter wird ebenfalls eine Rhesusprophylaxe verabreicht.

Für Schwangere mit Rhesus-negativer Blutgruppe besteht die Möglichkeit, das fetale Blutgruppenmerkmal RhD (Rhesus-Faktor D) über einen Nichtinvasiven Pränataltest (NIPT) als Krankenkassenleistung bestimmen zu lassen. Der NIPT für den fetalen Rhesus-Faktor D soll eine gezielte Immunprophylaxe (Gabe eines aus menschlichem Serum gewonnenen Antikörpers) nur bei denjenigen Schwangeren notwendig machen, deren ungeborenes Baby Rhesus-positiv ist. Frauen, deren ungeborenes Baby Rhesus-negativ getestet wird, benötigen diese Prophylaxe (Blutprodukt) in der Schwangerschaft nicht. Der RhD-NIPT kann nicht bei Mehrlingen erfolgen.

https://www.g-ba.de/downloads/34-215-885/42_2020-08-20_Mu-RL_RHneg-Test.pdf

https://www.frauenaerzte-im-netz.de/aktuelles/meldung/rhesusfaktor-oder-nicht-test-in-der-fruehen-schwangerschaft-spart-kostbare-immunglobuline/

Ab 01.07.22 ist der Nichtinvasive Pränataltest (NIPT) als gezielter Suchtest (Screening) zur Risikobestimmung der drei freien Trisomien 21, 18 und 13 unter bestimmten Voraussetzungen bzw. als Einzelfallentscheidung eine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen. Der NIPT stellt keine Routineuntersuchung im Rahmen der Mutterschaftsvorsorge dar. Die Kosten werden von den Krankenkassen dann übernommen, wenn in anderen Untersuchungen Auffälligkeiten gefunden wurden, die auf das Risiko einer Trisomie hinweisen, nicht jedoch, wenn ein deutlich auffälliger Ultraschallbefund (zB fetale Fehlbildungen) durch eine invasive Diagnostik (zB Fruchtwasserpunktion) beweisend und umfassend abgeklärt werden sollte. Auch werden die Kosten übernommen, wenn die Schwangere und ihr Arzt nach ausführlicher genetischer Beratung gemeinsam entscheiden, dass der NIPT in dieser individuellen Belastungssituation notwendig wird, um die Angst der Schwangeren vor einer Trisomie ihres Kindes weiter abzuklären. Für weitere Informationen nutzen Sie bitte den nachfolgenden Link zur Versicherteninformation des Gemeinsamen Bundesausschusses GBA sowie die weiteren Informationen zum NIPT auf unserer Website.

https://www.g-ba.de/downloads/17-98-5156/2021-11-09_G-BA_Versicherteninformation_NIPT_Ansichtsexemplar.pdf

Im Schwangerschaftsverlauf werden risikofreien Schwangeren drei Basisultraschalluntersuchungen angeboten. Diese dienen der Bestimmung des Kindsalters bzw. der Schwangerschaftswoche, der Erkennung von Mehrlingsschwangerschaften, der Kontrolle der Kindsgröße bzw. der kindlichen Entwicklung und der Erkennung von kindlichen Auffälligkeiten. Es wird nach der Placentalage und der Fruchtwassermenge geschaut. Nach entsprechender Beratung kann die Schwangere diese Untersuchungen wahrnehmen oder aber auch ablehnen. Liegen bestimmte Risikofaktoren vor, erfolgen häufigere Ultraschallkontrollen. Die Basisultraschalluntersuchungen werden im Schwangerschaftsverlauf in folgenden Zeiträumen durchgeführt:

• Untersuchung zwischen der 9. – 12. Schwangerschaftswoche
• Untersuchung zwischen der 19. – 22. Schwangerschaftswoche
• Untersuchung zwischen der 29. – 32. Schwangerschaftswoche

Hiervon abzugrenzen ist die spezielle Ultraschalldiagnostik oder Pränataldiagnostik (zum Beispiel das Ersttrimesterscreening oder das Organscreening), die nicht Bestandteil der gesetzlichen Schwangerenvorsorge ist. Liegen jedoch bestimmte mütterliche Risikofaktoren oder Auffälligkeiten in den Basisuntersuchungen vor, können bestimmte pränataldiagnostische Untersuchungen als Krankenkassenleistung erfolgen.

Ebenso sind nachfolgende Antikörper-Testungen auf bestimmte Infektionserreger optional bzw. bei individueller Risikosituation medizinisch zu empfehlen. Sie sind kein Bestandteil der gesetzlichen Vorsorge (sogenannte individuelle Gesundheitsleistungen), sofern kein medizinisch begründeter Verdacht vorliegt. Diese Erreger können bei einer Erstinfektion der Schwangeren über den Mutterkuchen das ungeborene Kind infizieren und schädigen. Je früher in der Schwangerschaft eine Infektion des Kindes auftritt, desto schwerer sind im Allgemeinen dessen Schädigungen. Über die Antikörpertestung erfolgt die Bestimmung des mütterlichen Immunstatus, dass heißt, ob ein Immunschutz bereits vorhanden ist oder fehlt.

• Toxoplasmose: Die Erkrankung kann beim Kind schwere Fehlbildungen unter anderem des Gehirns auslösen. Die Aufnahme des parasitären Erregers erfolgt über den Kontakt mit Katzenkot sowie über das Essen von rohem Fleisch und ungewaschenem Gemüse. Entsprechend wird empfohlen, auf den Verzehr rohen oder geräucherten Fleisches zu verzichten, Katzenkontakt zu vermeiden sowie rohes Gemüse sorgfältig zu waschen. Bei einer Infektion der Schwangeren mit Toxoplasmose kann  das Infektionsrisiko des Kindes durch eine langandauernde Antibiotikatherapie gesenkt werden.
• Cytomegalie/CMV: Die Infektion kann zu schweren Fehlbildungen des Kindes insbesondere des Gehirns führen. Eine etablierte Therapie in der Schwangerschaft gibt es bislang nicht. Das Virus wird durch engen Kontakt zu Kleinkindern und Kindergartenkindern erworben, z.B. beim Windelwechseln und durch Speichelkontakt. Zur Risikoverminderung wird eine sorgfältige Hygiene empfohlen, um eine Infektion insbesondere bei Kontakt mit Urin und Speichel zu vermeiden (z.B. Händedesinfektion nach jedem Kontakt mit jeglichen kindlichen Körperflüssigkeiten, vor allem Urin, kein Ablecken von benutztem Besteck oder Schnullern, kein Küssen auf den Mund, kein Aufessen angefangener Mahlzeiten).
• Parvovirus B19 ist der Erreger der Ringelröteln. Auch dieses Virus wird durch Klein- und Kindergartenkinder übertragen und kann nicht medikamentös behandelt werden. Die Infektion des Kindes kann zu einer schweren Blutarmut und zu Organschädigungen führen. In schweren Fällen muss eine intrauterine Bluttransfusion des Kindes erfolgen. Auch hier empfiehlt sich eine Kontaktvermeidung mit möglicherweise erkrankten Personen (diese sind leider schon vor Ausbruch des sichtbaren Hautausschlags infektiös) sowie eine sorgfältige Händehygiene.
• Varizellen sind Viren, die bei einer Erstinfektion Windpocken auslösen. Wer Windpocken als Kind durchgemacht hat, besitzt üblicherweise einen lebenslangen Immunschutz. Die im Körper inaktiv verbleibenden Viren können in bestimmten Situationen reaktiviert werden und eine Gürtelrose/Herpes Zoster auslösen.  Auch bei einer Gürtelrose können die in den Bläschen enthaltenen Viren Infektionen des Feten auslösen, allerdings sehr viel seltener. Windpocken können bei Schwangeren ohne Immunschutz eine gefährliche Infektion hervorrufen. Die Erstinfektion in der Schwangerschaft führt zudem bis zur 28. Schwangerschaftswoche zu einem sehr schweren Fehlbildungsbild des Kindes (fetales Varizellensyndrom). Die Infektion um den Geburtszeitpunkt herum kann zu einer gefährlichen Infektion des Neugeborenen führen. Durch die Gabe von hochdosierten Varizellen-Antikörpern und ggf. antiviralen Medikamenten kann das Risiko für eine mütterliche Erkrankung und Infektion des Kindes vermindert werden. Zudem gibt es eine effektive Schutzimpfung, die allerdings nicht in der Schwangerschaft erfolgen darf.

Besteht bei der Schwangeren bereits ein Immunschutz für die oben genannten Erreger, sei es durch eine zurückliegende Infektion außerhalb der Schwangerschaft oder durch eine Impfung (nur gegen Windpocken möglich), kommt es zumeist nicht zu schweren kindlichen Infektionen. Fehlt hingegen eine mütterliche Immunität, kann eine Infektion in der Schwangerschaft nicht in jedem Fall vermieden werden, aber durch die Beratung über Präventionsmaßnahmen (Kontaktvermeidung, Händehygiene) und bestimmte Therapiemöglichkeiten kann das Risiko einer kindlichen Infektion vermindert werden. Die möglichst frühzeitige Bestimmung der Immunitätslage (am besten vor oder sehr früh in einer Schwangerschaft) hilft dabei, das individuelle Risiko der Schwangeren einzuschätzen und  entsprechende Vorsichtsmaßnahmen zu besprechen.

• Streptokokken der Gruppe B: Diese Bakterien besiedeln häufig die Scheide und verursachen üblicherweise keine Beschwerden. Bei einer vaginalen Geburt kommt das Kind mit diesen Erregern in Kontakt und kann sich infizieren. Dies kann in manchen Fällen zu schweren Infektionen in der Neugeborenenzeit führen. Dieser optionale Vaginalabstrich wird üblicherweise zwischen der 35. bis 37. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Ist eine Streptokokkenbesiedlung bekannt, erfolgen Antibiotikagaben während der Geburt, um eine kindliche Infektion zu verhindern.

Bitte besprechen Sie auch mit Ihrer Ärztin die empfohlenen Schutzimpfungen, um Ihrem Baby ab der Geburt einen Nestschutz mit auf den Weg zugeben. Hier sind die Impfungen gegen Keuchhusten/Pertussis ab 28-32 SSW und RSV (Respiratorisches Synzytial Virus) ab 32 SSW zu nennen, die beim ungeschützten Baby zu mitunter schweren Atemwegsinfektionen führen können. Diese Impfungen werden der Schwangeren verabreicht und führen über die mütterliche Antikörperbildung zu einer passiven Immunisierung des Neugeborenen, dh das Baby erhält von der Mutter über den Mutterkuchen einen Antikörperschutz für die ersten Lebensmonate. Eine Aktualisierung der üblichen empfohlenen Schutzimpfungen (zB Tetanus, saisonale Influenza, etc.) sollte ebenfalls rechtzeitig erfolgen.

Verhütung

Sicherer Schutz  vor ungewollter Schwangerschaft (Kontrazeption) ist durch eine Vielzahl von modernen Methoden möglich. Besteht kein Kinderwunsch, sollte eine Schwangerschaftsverhütung erfolgen.

Es gibt eine Vielzahl unterschiedlicher Verhütungsmethoden (Pille, Verhütungspflaster, Verhütungsring, 3-Monatsspritze, Spirale, Verhütungsstäbchen, Kondom, Diaphragma, Sterilisation von Mann oder Frau und andere). Welches Verhütungsmittel am geeignetsten für Sie sein könnte, hängt von vielen verschiedenen Faktoren ab (z.B. Lebensabschnitt, Zyklus, eventuelle Vorerkrankungen, Kosten, Zuverlässigkeit, Risiken, Nebenwirkungen). Im gemeinsamen Dialog mit Ihnen werden wir die für Sie sinnvollste Methode herausfinden.

 

 

 

 

Invasive Diagnostik

Menschliche Chromosomen, 46, XY. Die Chromosomen sind die Träger des Erbguts und liegen in den Körperzellen immer paarweise vor. XX bedeutet ein weibliches und XY ein männliches genetisches Geschlecht.

Liegen Risiken für eine kindliche genetische Erkrankung vor, zum Beispiel auffällige Ultraschallbefunde wie eine verdickte Nackentransparenz oder Fehlbildungen, familiäre Belastungen für genetische Erkrankungen oder auffällige pränataldiagnostische Testergebnisse, kann über die invasive Diagnostik eine Untersuchung der kindlichen Chromosomen (der Erbgutträger) erfolgen. Dies wird als Karyotypisierung bezeichnet. Normabweichungen der Anzahl (fehlende Chromosomen oder erhöhte Anzahl) oder der Struktur der Chromosomen (z.B. Verlust oder Verdopplung von Chromosomenabschnitten) können entsprechende Krankheitsbilder unterschiedlichen Schweregrads bedingen. So liegt beispielsweise bei der Trisomie 21 das Chromosom 21 dreifach statt normalerweise zweifach vor, es entsteht das Krankheitsbild des Down-Syndroms.

Bei dem Untersuchungsvorgang wird unter Ultraschallsicht mit einer sehr feinen Nadel die mütterliche Bauchdecke und Gebärmutterwand punktiert. Aus dem Fruchtwasser oder dem Mutterkuchen werden Proben entnommen, die fetale bzw. plazentare Zellen enthalten. Die Punktion geschieht in der Regel ohne lokale Betäubung, da der Eingriff von den meisten Frauen als wenig schmerzhaft beschrieben wird und auch nur kurz dauert. Durch die Ultraschalluntersuchung während der Punktion wird die korrekte Nadellage kontrolliert, um Fehlpunktionen und kindliche Verletzungen zu vermeiden.

Nach dem Eingriff sollte die Schwangere sich für ca. zwei Tage körperlich schonen, leichte Alltagsbelastung und die übliche Körperpflege sind erlaubt. Bei Beschwerden wie anhaltende Schmerzen, Blutung, Fieber bzw. Infektionszeichen oder Fruchtwasserabgang sollte zeitnah ein Arzt oder die Klinik aufgesucht werden.

Chorionzottenbiopsie (Plazentapunktion):
Diese Untersuchung kann in Abhängigkeit von den Untersuchungsbedingungen bereits ab der 12.SSW durchgeführt werden. Unter Ultraschallsicht wird mit einer feinen Nadel der Mutterkuchen punktiert und etwas Gewebe entnommen. Eine Punktion der Fruchthöhle, in der sich das Baby befindet, erfolgt hierbei nicht. Das Gewebe des Mutterkuchens ist in der Regel mit dem Gewebe des Kindes genetisch identisch. In seltenen Fällen (1-2%) tritt jedoch ein sogenanntes Mosaik auf, bei dem die Zellen des Mutterkuchens nicht mit den Zellen des Kindes übereinstimmen. Durch eine Direktpräparation kann der Humangenetiker innerhalb von nur 24-48 Stunden orientierend die Zahl und lichtmikroskopische Struktur der Chromosomen beurteilen. Die Untersuchung (Langzeitkultur) im humangenetischen Labor dauert bis zum Erhalt des Endergebnisses ca. 2-3 Wochen.

Amniozentese (Fruchtwasserpunktion):
Diese Untersuchung erfolgt in Abhängigkeit von den Untersuchungsbedingungen ab der 16.SSW. Unter Ultraschallsicht wird mit einer feinen Nadel die Fruchthöhle punktiert und ca. 20ml Fruchtwasser abgenommen. Diese Menge entspricht ca. 10% der gesamten Fruchtwassermenge in diesem Zeitraum und wird zügig wieder nachgebildet. In einem humangenetischen Labor  werden die im Fruchtwasser enthaltenen fetalen Zellen herausgefiltert und angezüchtet. Der Humangenetiker analysiert die Zahl und die lichtmikroskopische Struktur der Chromosomen. Durch diese Untersuchung können Chromosomenanomalien in über 99% ausgeschlossen werden. Ein Schnelltest (FISH), der auf die häufigsten Chromosomenanomalien wie die Trisomien 21, 13, 18 und der Geschlechtschromosomen untersucht (ca. 85% der Chromosomenstörungen), kann durchgeführt werden und dauert ca. 24-48 Stunden. Die Untersuchung im Labor dauert bis zum Erhalt des Endergebnisses nach Langzeitkultur ca. 2-3 Wochen.

Bei der invasiven Diagnostik besteht ein niedriges eingriffsbedingtes Risiko von statistisch max. 0,1% für eine Fehlgeburt.

(Quelle: Scharf et al, Frauenarzt 62(1), 01/2021)

Ist der Chromosomenbefund unauffällig bzw. die Zahl und die lichtmikroskopische bzw. zytogenetische Struktur der Chromosomen korrekt, kann eine kindliche Störung dennoch nicht komplett ausgeschlossen werden. Sehr kleine Veränderungen der Chromosomen (z.B. Mikrodeletionen oder Mikroduplikationen, molekulargenetische Defekte) werden mit der konventionellen zytogenetischen Chromosomenanalyse nicht erfasst.

Ergänzend kann ein sogenannter Array-CGH oder Microarray erfolgen, welches ein besonders differenziertes genetisches Untersuchungsverfahren darstellt und noch weitere submikroskopische Chromosomenanomalien (Mikrodeletionen, Mikroduplikationen) erkennen kann. Bei konkretem Verdacht auf einen Gendefekt kann auch eine hochspezifische molekulargenetische Untersuchung erfolgen, wenn z.B. ein vorbeschriebenes Fehlbildungsmuster bei der Ultraschalluntersuchung gesehen wird oder weil eine familiäre Belastung für eine erbliche Erkrankung mit einem bekannten Gendefekt vorliegt. Über eine genetische Paneldiagnostik kann bei einem  bestimmten Fehlbildungsmuster nach den häufigen bekannten ursächlichen Gendefekten gesucht werden. Die umfassende Untersuchung aller bekannten krankheitsverursachenden Gene (Clinical Exome Sequencing) oder aller Protein-kodierenden Gene (Whole Exome Sequencing, Trio Exome Sequencing unter Einbeziehung des Erbguts der biologischen Eltern) kann in bestimmten Situationen erwogen werden. Doch auch durch solch eine ausgedehnte genetische Diagnostik werden bislang nicht alle krankheitserklärenden Ursachen gefunden. Manchmal werden hierbei auch genetische Veränderungen gefunden, über deren Bedeutung noch keine Aussage getroffen werden kann, wodurch weitere Verunsicherung geschaffen wird.

Bei Auffälligkeiten im genetischen Befund oder familiärer Belastung für erbliche Erkrankungen empfiehlt sich eine humangenetische Beratung durch einen spezialisierten Facharzt für Humangenetik. Eine humangenetische Beratung kann auch bereits vor einer geplanten invasiven Untersuchung erfolgen.

Bei entsprechender medizinischer Indikation werden die Kosten für die Chromosomenanalyse und gezielte molekulargenetische Analysen von den  Krankenkassen übernommen. Jedoch gilt dies bislang nicht für die pränatale Array-Diagnostik oder das WES. Die hohen Kosten hierfür müssen, werden diese Untersuchungen von den Eltern gewünscht, selbst getragen werden bzw. muss bei den Krankenkassen die Kostenübernahme beantragt werden.

Frauen mit Rhesus-negativer Blutgruppe erhalten nach dem Eingriff üblicherweise eine Rhesusprophylaxe (Anti-D-Injektion) zur Vermeidung der Entwicklung einer Blutgruppenunverträglichkeit zwischen Mutter und Kind.

Feindiagnostik

Bei dieser nichtinvasiven Ultraschalluntersuchung wird das Kind auf Fehlbildungen und Hinweiszeichen für genetische Störungen „von Kopf bis Fuß“ untersucht, daher auch die Bezeichnung „Organscreening“. Fehlbildungen treten in circa 3-5% der Kinder bei der Geburt auf. Das Spektrum der Anomalien reicht von leichten bis zu schwerwiegenden Veränderungen.

(Quelle: Romosan et al, UOG, 34(5), 2009)

Dieser „genetische Ultraschall“ mit dem Ziel der Erkennung struktureller Anomalien setzt eine genetische Beratung und Einwilligung der Schwangeren in diese Untersuchung voraus.

Neben der Untersuchung der Kindsmaße, des Mutterkuchens und der Fruchtwassermenge erfolgt die schrittweise Abklärung der verschiedenen Körperabschnitte bzw. Organe des Kindes. Die Basisuntersuchung des kindlichen Herzens (Echokardiografie), des Gehirns (Neurosonografie) und der Durchblutungsmuster (Doppler) stellen wesentliche Komponenten des Organscreenings dar. Diese Untersuchung ist damit deutlich ausführlicher als das zweite Ultraschall-Screening, das im Rahmen der normalen Schwangerschaftsvorsorge angeboten wird.

Fetales Profil mit Darstellung des Nasenbeins in der 18.SSW

Mit Hilfe der Feindiagnostik lassen sich ca. 80% der Fehlbildungen erkennen. Bei ungünstigen Schallbedingungen (mütterliches Übergewicht, ungünstige kindliche Lage, Mehrlinge, wenig Fruchtwasser) kann die Diagnosesicherheit jedoch herabgesetzt sein. Manche Störungen sind möglicherweise zum Untersuchungszeitpunkt noch sehr klein, um sicher erkannt zu werden. Wieder andere Fehlbildungen treten erstmalig zu einem späteren Zeitpunkt in der Schwangerschaft in Erscheinung, so dass sie in dem für die Feindiagnostik üblichen Zeitraum 21.-23.SSW noch nicht erkennbar sind, zum Beispiel die Achondroplasie (Skeletterkrankung). Auch gibt es Störungen wie beispielsweise geistige Entwicklungsverzögerungen oder bestimmte Stoffwechselerkrankungen, die keine sonografisch erkennbaren körperlichen Veränderungen bewirken.

Daher kann durch die Feindiagnostik selbst bei zum Untersuchungszeitpunkt unauffälligem Befund keine Garantie für ein vollkommen gesundes Kind bei Geburt gegeben werden.

Doppleruntersuchung des Herzens in der 18.SSW

Die Feindiagnostik kann auch zu früheren oder späteren Zeitpunkten in der Schwangerschaft durchgeführt werden, jedoch können die Kindsgröße/-lage, eine veränderte Fruchtwassermenge und eine zunehmende Knochendichte zu erheblichen Einschränkungen der Untersuchungsqualität führen. Zudem sind bei der frühen Feindiagnostik < 19.SSW manche Organe entwicklungsbedingt noch nicht ausreichend beurteilbar, so dass eine Verlaufskontrolle durchgeführt werden sollte.

Messung des Kleinhirns oder Cerebellums in der 24.SSW

Liegen Auffälligkeiten in der Untersuchung vor, die auf eine genetische Störung hinweisen können, wird häufig die Empfehlung zur invasiven Diagnostik (zum Beispiel eine Fruchtwasserentnahme) ausgesprochen. Nur durch die gezielte Untersuchung der Erbgutträger können Chromosomenanomalien und andere genetische Erkrankungen weitgehend sicher ausgeschlossen bzw. erkannt werden.

Anhand der Durchblutungswerte in den mütterlichen Gebärmutterarterien (Dopplerultraschall) kann das Risiko für das Auftreten einer Bluthochdruckerkrankung in der Schwangerschaft (Präeklampsie) und einer kindlichen Wachstumsverzögerung eingeschätzt werden.

Doppleruntersuchung der mütterlichen Gebärmutterarterie

Liegen bestimmte mütterliche oder kindliche Risikofaktoren vor (beispielsweise erbliche Erkrankungen oder Fehlbildungen in der Familie, bestimmte Vorerkrankungen der Schwangeren, Auffälligkeiten beim Kind in den bisherigen Untersuchungen, etc.) übernimmt die Krankenkasse die Untersuchungskosten. Hierfür benötigen wir eine Überweisung durch den Frauenarzt.

Doppleruntersuchung im Gehirn in der 25.SSW

Ersttrimesterscreening

Die Untersuchung dient der frühen Fehlbildungsdiagnostik und Risikoberechnung für bestimmte chromosomale Anomalien. Sie beschränkt sich auf das Zeitfenster von 11+0.SSW bis 13+6.SSW bzw. auf eine fetale Scheitel-Steiß-Länge von 45-84 mm.

Mit zunehmendem Alter der Schwangeren steigt das Risiko für bestimmte Chromosomenstörungen des Kindes. Zu den häufigsten Chromosomenstörungen zählen die Trisomie 21 (Down-Syndrom), gefolgt von der Trisomie 18 und der Trisomie 13.

Menschen mit einer T21 können in Abhängigkeit von der Ausprägung des Krankheitsbildes (geistige Behinderung, ggf. Organfehlbildungen, gehäufte körperliche Erkrankungen) eine mittlerweile relativ gute Lebenserwartung und -qualität erreichen. Frauen ab 35 Jahren können aus sogenannter Altersindikation eine Fruchtwasseruntersuchung zur Abklärung der kindlichen Chromosomen durchführen lassen, weil das persönliche Risiko einer Frau, ein Kind mit einer T21 zu bekommen, ab 35 Jahren deutlich zunimmt. Die Mehrzahl der Kinder mit Trisomie 21 wird allerdings von Frauen unter 35 Jahren geboren.

Die T13 und T18 sind in der Regel aufgrund der schwerwiegenden Krankheitsbilder (geistige Behinderung, schwere Entwicklungsverzögerung, gehäufte Organfehlbildungen) nicht mit einem längerfristigen Überleben vereinbar, ein großer Teil der erkrankten Kinder stirbt noch in der Schwangerschaft oder je nach Ausprägung der Fehlbildungen kurz nach der Geburt bzw. noch im ersten Lebensjahr. Durch die Fortschritte der Medizin können Kinder mit diesen Trisomien durchaus auch in einem kleineren Prozentsatz länger überleben, bedürfen aber in der Regel dauerhafter medizinischer Versorgung.

Die Ultraschalluntersuchung erfolgt üblicherweise über die mütterliche Bauchdecke. Bei ungünstigen Schallbedingungen (mütterliches Übergewicht, ungünstige fetale Lage, viele Kindsbewegungen, Mehrlinge) kann auch eine vaginale Untersuchung notwendig sein. Um die Untersuchungsbedingungen bei der noch relativ kleinen Gebärmutter zu verbessern, bitten wir Sie daher, vor der Untersuchung den Bauch nicht einzucremen oder zu ölen sowie nicht auf Toilette zu gehen bzw. die Harnblase gefüllt zu lassen.

Zusätzlich erfolgt über eine Blutentnahme bei der Mutter die Untersuchung der Hormone freies ß-HCG und PAPP-A, die bei Chromosomenstörungen häufig von der Norm abweichende Werte zeigen.

Weitere Faktoren wie das Alter, Größe und Gewicht der Mutter, ihr ethnischer Ursprung, mütterlicher Diabetes mellitus und Nikotinabusus fließen in die Risikoberechnung mit ein. Hierdurch kann das individuelle Risiko für das Vorliegen einer Chromosomenstörung eingeschätzt werden. Die Genauigkeit der Erkennung eines Kindes mit Trisomie 21 liegt durch diese kombinierte Untersuchung bei ca. 90-95%. bei einer Fehlerquelle von 5-10%. Die Risikoberechnung erfolgt durch ein zertifiziertes Computerprogramm der Fetal Medicine Foundation Deutschland (www.fmf-deutschland.info). Die Risikoberechnung beschränkt sich auf die oben genannten drei Trisomien, seltenere genetische Störungen werden damit nicht erfasst.

Um eine möglichst hohe Qualität der Untersuchung sicherzustellen, erfolgt eine jährliche Rezertifizierung der Untersucher und Labore durch die FMF.

Bei der Ultraschalluntersuchung wird eine sehr frühe Organuntersuchung durchgeführt. Ca. 50% der schwerwiegenden Fehlbildungen können bereits erkannt werden.

Fetales Herz in der 13.SSW

Für die Risikoberechnung auf Chromosomenstörungen werden zudem verschiedene kindliche Strukturen und sogenannte Zusatzmarker untersucht, die in die Risikoberechnung mit einfließen. Auffälligkeiten dieser Marker sind mit einem erhöhten Risiko für Chromosomenanomalien assoziiert:

• Nackentransparenz (NT) bzw. Nackenfaltendicke: Die NT ist eine flüssigkeitsgefüllte Schicht im kindlichen Nackenbereich, die unterschiedlich dick sein kann. Grundsätzlich steigt mit zunehmender Dicke der NT das Risiko für Chromosomenstörungen an. Eine geringe NT von bis zu 2,3 mm gilt als unauffällig. Werte darüber sind zunehmend auffällig und können auf eine Chromosomenstörung, aber auch auf andere fetale Erkrankungen, wie z.B. auf einen Herzfehler oder andere Fehlbildungen, hinweisen. Allerdings können auch gesunde Kinder eine leicht verdickte Nackenfalte haben bzw. haben nicht alle erkrankten Kinder in diesem Zeitraum eine verdickte NT.

Nackentransparenz (nuchal translucency, NT) und Nasenbein (nasal bone length, NBL)

• Nasenbein: Kinder mit einer Trisomie 21 haben im Untersuchungszeitraum gehäuft kein oder ein nur schwach ausgebildetes Nasenbein. Fehlt daher das Nasenbein, steigt das Risiko für eine Trisomie.
• Messung des Blutflusses im Ductus venosus: Bei einem Rückfluss in diesem herznahen venösen Blutgefäß steigt das Risiko für eine Chromosomenanomalie oder Herzfehler an.

• Trikuspidalklappenregurgitation: Bei einem Rückfluss über die rechtsseitige Herzklappe steigt das Risiko für eine Chromosomenanomalie an.

Das Ergebnis der Risikoberechnung wird eingeordnet in drei Gruppen mit entweder niedrigem, mittlerem oder hohem Risiko für das Vorliegen der drei genannten Trisomien. Die Risikoberechnung stellt eine statistische Größe dar, sie ist nicht beweisend für oder wider eine Chromosomenstörung. Die Einordnung in den hohen Risikobereich (1:2-1:150) bedeutet, dass ein erhöhtes Risiko besteht, dass das Kind eine Trisomie haben könnte, beweist sie jedoch nicht. Befindet sich das Ergebnis im niedrigen Risikobereich (1:501-1<20.000), ist die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie sehr gering, aber nicht restlos ausgeschlossen. Es verbleibt das Risiko einer falsch-positiven Testung (Test zeigt ein erhöhtes Risiko an, das Kind ist aber nicht erkrankt) in ca. 5-10%. Eine  falsch-negative Testung (Test zeigt kein Risiko an, das Kind ist aber erkrankt) ist auch möglich.

Bei einem hohen Risiko wird eine definitive Abklärung der Chromosomen durch eine invasive Untersuchung mittels Chorionzottenbiopsie (Punktion der Placenta) oder Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) empfohlen (siehe bitte dort).

Bei einem mittleren Risiko (Risikobereich 1:151-1:500) wird, alternativ zu der invasiven Diagnostik, oft zunächst eine zeitnahe weitere sonografische Organdiagnostik zur Erkennung von Anomalien im Verlauf empfohlen. Mittlerweile bietet sich hier bei unauffälligem Ultraschall auch ein NIPT an (siehe bitte dort), um das Risiko nichtinvasiv weiter einzugrenzen.

Liegt das Risiko im niedrigen Bereich, sind weitere Untersuchungen nicht unbedingt notwendig, es sei denn, sie werden von der Schwangeren zur weiteren Risikominimierung gewünscht.

Ein Organscreening zum weiteren Ausschluss von Fehlbildungen (üblicherweise durchgeführt um die 21.-23. Schwangerschaftswoche) wird im allgemeinen auch bei unauffälligem Ersttrimesterscreening empfohlen, da manche Organfehlbildungen zu diesem frühen Zeitpunkt noch nicht ausreichend gut zu erkennen sind. Fehlbildungen treten im Vergleich zu genetischen Störungen bei Lebendgeborenen deutlich häufiger auf.

Das Ersttrimesterscreening stellt keine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen dar und muss daher selbst bezahlt werden.

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