Feindiagnostik

Bei dieser nichtinvasiven Ultraschalluntersuchung wird das Kind auf Fehlbildungen und Hinweiszeichen für genetische Störungen „von Kopf bis Fuß“ untersucht, daher auch die Bezeichnung „Organscreening“. Fehlbildungen treten in circa 3-5% der Kinder bei der Geburt auf. Das Spektrum der Anomalien reicht von leichten bis zu schwerwiegenden Veränderungen.

(Quelle: Romosan et al, UOG, 34(5), 2009)

Dieser „genetische Ultraschall“ mit dem Ziel der Erkennung struktureller Anomalien setzt eine genetische Beratung und Einwilligung der Schwangeren in diese Untersuchung voraus.

Neben der Untersuchung der Kindsmaße, des Mutterkuchens und der Fruchtwassermenge erfolgt die schrittweise Abklärung der verschiedenen Körperabschnitte bzw. Organe des Kindes. Die Basisuntersuchung des kindlichen Herzens (Echokardiografie), des Gehirns (Neurosonografie) und der Durchblutungsmuster (Doppler) stellen wesentliche Komponenten des Organscreenings dar. Diese Untersuchung ist damit deutlich ausführlicher als das zweite Ultraschall-Screening, das im Rahmen der normalen Schwangerschaftsvorsorge angeboten wird.

Fetales Profil mit Darstellung des Nasenbeins in der 18.SSW

Mit Hilfe der Feindiagnostik lassen sich ca. 80% der Fehlbildungen erkennen. Bei ungünstigen Schallbedingungen (mütterliches Übergewicht, ungünstige kindliche Lage, Mehrlinge, wenig Fruchtwasser) kann die Diagnosesicherheit jedoch herabgesetzt sein. Manche Störungen sind möglicherweise zum Untersuchungszeitpunkt noch sehr klein, um sicher erkannt zu werden. Wieder andere Fehlbildungen treten erstmalig zu einem späteren Zeitpunkt in der Schwangerschaft in Erscheinung, so dass sie in dem für die Feindiagnostik üblichen Zeitraum 21.-23.SSW noch nicht erkennbar sind, zum Beispiel die Achondroplasie (Skeletterkrankung). Auch gibt es Störungen wie beispielsweise geistige Entwicklungsverzögerungen oder bestimmte Stoffwechselerkrankungen, die keine sonografisch erkennbaren körperlichen Veränderungen bewirken.

Daher kann durch die Feindiagnostik selbst bei zum Untersuchungszeitpunkt unauffälligem Befund keine Garantie für ein vollkommen gesundes Kind bei Geburt gegeben werden.

Doppleruntersuchung des Herzens in der 18.SSW

Die Feindiagnostik kann auch zu früheren oder späteren Zeitpunkten in der Schwangerschaft durchgeführt werden, jedoch können die Kindsgröße/-lage, eine veränderte Fruchtwassermenge und eine zunehmende Knochendichte zu erheblichen Einschränkungen der Untersuchungsqualität führen. Zudem sind bei der frühen Feindiagnostik < 19.SSW manche Organe entwicklungsbedingt noch nicht ausreichend beurteilbar, so dass eine Verlaufskontrolle durchgeführt werden sollte.

Messung des Kleinhirns oder Cerebellums in der 24.SSW

Liegen Auffälligkeiten in der Untersuchung vor, die auf eine genetische Störung hinweisen können, wird häufig die Empfehlung zur invasiven Diagnostik (zum Beispiel eine Fruchtwasserentnahme) ausgesprochen. Nur durch die gezielte Untersuchung der Erbgutträger können Chromosomenanomalien und andere genetische Erkrankungen weitgehend sicher ausgeschlossen bzw. erkannt werden.

Anhand der Durchblutungswerte in den mütterlichen Gebärmutterarterien (Dopplerultraschall) kann das Risiko für das Auftreten einer Bluthochdruckerkrankung in der Schwangerschaft (Präeklampsie) und einer kindlichen Wachstumsverzögerung eingeschätzt werden.

Doppleruntersuchung der mütterlichen Gebärmutterarterie

Liegen bestimmte mütterliche oder kindliche Risikofaktoren vor (beispielsweise erbliche Erkrankungen oder Fehlbildungen in der Familie, bestimmte Vorerkrankungen der Schwangeren, Auffälligkeiten beim Kind in den bisherigen Untersuchungen, etc.) übernimmt die Krankenkasse die Untersuchungskosten. Hierfür benötigen wir eine Überweisung durch den Frauenarzt.

Doppleruntersuchung im Gehirn in der 25.SSW