PRÄNATALDIAGNOSTIK

Die Pränataldiagnostik (PND) sucht gezielt nach Störungen in der fetalen Entwicklung.
Mittels hochauflösender Ultraschalluntersuchungen und spezieller Laboruntersuchungen wird gezielt nach Hinweisen auf mögliche Chromosomenstörungen, Fehlbildungen und genetische Erkrankungen gesucht.

Man unterscheidet zwischen invasiven und nicht invasiven Verfahren:
Nicht invasive
Verfahren sind Ultraschall-Untersuchungen und Bluttests bei der Schwangeren.

  • Ersttrimesterscreening
  • Präeklampsie-Screening
  • Nichtinvasiver Pränataltest / NIPT

Bei den invasiven Verfahren wird unter Ultraschallkontrolle eine Punktion der Gebärmutter durchgeführt.

  • Chorionzottenbiopsie (Punktion von Mutterkuchengewebe)
  • Amniozentese (Punktion von Fruchtwasser)

Viele Schwangere erhoffen sich von pränataldiagnostischen Untersuchungen die Beruhigung, dass das Kind gesund aussieht. In der überwiegenden Mehrzahl ist das glücklicherweise der Fall, nur ca. 3-5% der Kinder haben bei der Geburt Fehlbildungen unterschiedlichen Schweregrades, genetische Störungen sind mit ca. 1% deutlich seltener.

Bevor sich die werdenden Eltern für oder gegen eine Pränataldiagnostik entscheiden, sollten sie sich allerdings Gedanken über mögliche Konsequenzen machen. Schwangerschaftsberatungsstellen bieten hierbei Unterstützung an. Schwangere haben einen gesetzlichen Anspruch auf eine psychosoziale Beratung zur PND, wenn diese von ihnen gewünscht wird.

Wird bei der Pränataldiagnostik eine kindliche Anomalie festgestellt, kann das trotz aller Sorgen hilfreiche Informationen liefern:

  • Die Eltern können sich auf die Besonderheiten ihres Kindes vorbereiten.
  • Spezialisierte Ärzte können frühzeitig über die Behandlungsmöglichkeiten des Kindes nach der Geburt beraten.
  • Die Geburt kann in einem spezialisierten Krankenhaus (Perinatalzentrum) geplant werden, in dem eine optimale Erstversorgung und Weiterbehandlung des Kindes durch Kinderärzte gewährleistet wird.
  • Bei einigen wenigen Erkrankungen sind fetale Therapien möglich.

Es gilt jedoch auch, die Einschränkungen der PND zu bedenken:

  • Nicht alle genetischen Erkrankungen oder Fehlbildungen sind durch die Pränataldiagnostik erkennbar. Auch eine als unauffällig bewertete Untersuchung gibt keine Garantie für ein vollständig gesundes Kind.
  • Einige Untersuchungen geben nur eine Risikoeinschätzung und keine sichere Diagnose. Dies kann weitere Untersuchungen nach sich ziehen.
  • Viele Fehlbildungen und Entwicklungsstörungen des Kindes können zwar vorgeburtlich erkannt werden, eine Behandlung in der Schwangerschaft ist jedoch nur bei wenigen Krankheiten möglich.
  • Bei Vorliegen einer Chromosomenstörung oder Fehlbildung ist eine Einschätzung des Ausmaßes der geistigen oder körperlichen Behinderung nicht immer exakt möglich.
  • Insbesondere bei ungünstigen Ultraschallbedingungen (mütterliches Übergewicht, ungünstige kindliche Lage, frühes Schwangerschaftsalter) ist die Erkennungsrate eingeschränkt.
  • Invasive Verfahren gehen mit einem geringen Fehlgeburtsrisiko einher (ca. 0,5-1%).
  • Auffällige Befunde lösen Ängste und Sorgen aus, belasten den weiteren Schwangerschaftsverlauf und können zu Entscheidungskonflikten (Fortsetzen der Schwangerschaft oder Abbruch?) führen.

Die oben genannte spezielle Pränataldiagnostik ist nicht Bestandteil der normalen Schwangerenvorsorge und daher oft keine Krankenkassenleistung. Die Mutterschaftsrichtlinien sehen bei risikofreien Schwangeren drei Basis-Ultraschalluntersuchungen in der gesamten Schwangerschaft vor. Fehlen mütterliche Risikofaktoren müssen pränataldiagnostische Untersuchungen daher selbst bezahlt werden (sogenannte Individuelle Gesundheitsleistungen). Bestehen mütterliche Risikofaktoren oder ergibt sich bei den Vorsorgeuntersuchungen beim Frauenarzt oder während der Pränataldiagnostik der Verdacht auf eine kindliche Entwicklungsstörung, werden die Kosten weiterer Untersuchungen häufig von den Krankenkassen übernommen. Hierfür benötigen wir einen Überweisungsschein des Frauenarztes. Das Ersttrimesterscreening und der NIPT sind von einer Kostenübernahme durch die Krankenkasse zumeist ausgenommen.

Ab einem Alter über 35 Jahre und dadurch bedingt zunehmend erhöhtem Risiko für bestimmte Chromosomenanomalien wie die Trisomie 21 besteht der Anspruch auf eine Fruchtwasseruntersuchung als Kassenleistung.

Vor einer pränataldiagnostischen Untersuchung erfolgt verpflichtend eine genetische Beratung. Hierbei wird über die Verfahren der Pränataldiagnostik, deren Zweck und Aussagekraft aufgeklärt. Auch über die Vor- und Nachteile bzw. Risiken der jeweiligen Untersuchungen wird informiert. Insbesondere bei festgestellten Anomalien oder familiärer Belastung durch genetische Erkrankungen kann die spezialisierte Beratung durch einen Facharzt für Humangenetik in Anspruch genommen werden. Die Schwangere muss gemäß den Vorschriften des Gendiagnostikgesetzes in jede vorgeburtliche genetische Untersuchung schriftlich einwilligen.

Es besteht aber auch ein Recht der Schwangeren auf Nichtwissen und darauf, pränataldiagnostische Untersuchungen abzulehnen. Grundsätzlich gehört es jedoch zur Informationspflicht von Ärzten, die Schwangere über einen auffälligen Befund aufzuklären.

 

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